TRAIT DREPANOCYTAIRE: CE QUE VOUS DEVEZ SAVOIR

C'est un «trait», ce qui signifie qu'il est hérité. Dans le cas du trait drépanocytaire (SCT), une personne a hérité d'un gène d'hémoglobine anormal d'un parent et d'un gène normal de l'autre. L'hémoglobine est une protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans le corps.

Dans cet article, découvrez comment la SCT est diagnostiquée et ce qu'elle signifie pour les personnes qui en sont atteintes.

Qu'est-ce que le trait drépanocytaire?

Le trait drépanocytaire affecte les cellules sanguines, ce qui entraîne une forme de «faucille».
Crédit d'image: Dr Graham Beards, (18 février 2012)

Le trait drépanocytaire (SCT) est une maladie héréditaire du sang qui affecte les globules rouges. Elle affecte entre 1 et 3 millions d' Américains et 8 à 10 pour cent des Afro-Américains.

Les personnes atteintes de SCT ont hérité d'un gène pour l'hémoglobine normale et un pour l'hémoglobine falciforme.

Hériter d'un seul gène anormal est ce qui différencie la SCT de la drépanocytose (SCD).

La SCD survient lorsqu'une personne hérite de deux gènes drépanocytaires, un de chaque parent.

La SCD rend les globules rouges durs, collants et en forme de faucille.

Les cellules falciformes meurent rapidement, de sorte que les personnes atteintes de SCD manquent toujours de globules rouges. Ils peuvent également obstruer les petits vaisseaux sanguins et causer d'autres problèmes graves.

Symptômes

La plupart des personnes atteintes de SCT n'ont aucun problème médical en raison de la maladie. Il ne présente généralement aucun symptôme et ne peut pas se développer en SCD.

Dans de très rares cas , les personnes atteintes de SCT peuvent présenter certains symptômes.

• sang dans leurs urines
• douleur ou inconfort à haute altitude
• problèmes d'exercice par temps chaud et humide

SCT ne cause généralement pas de problèmes de santé. Cependant, il est important de se faire tester, car une personne atteinte de SCT peut transmettre son gène anormal à son enfant.

Pendant la grossesse

Les parents avec SCT augmentent le risque que leurs enfants aient SCT.

Deux parents qui ont SCT peuvent avoir un enfant qui a SCD.

C'est pourquoi il est important que les personnes atteintes de SCD comprennent comment elle se transmet et la probabilité que leurs enfants ou petits-enfants développent une SCD.

Si les deux parents ont une SCT , il y a 50 pour cent de chances que leur enfant ait une SCT, 25 pour cent de chances que leur enfant ait une SCD, et 25 pour cent de chances qu'ils n'aient ni SCT ni SCD.

Si un seul parent a SCT , il y a 50 pour cent de chances que son enfant ait SCT et 50 pour cent de chances qu'il ne le soit pas.

Il est important que les personnes atteintes de SCT comprennent la maladie et ses implications avant d'avoir un bébé et parlent des tests néonatals avec leur médecin.

Diagnostic

La SCT est diagnostiquée par un simple test sanguin disponible dans la plupart des hôpitaux ou centres médicaux.

Ce test sanguin est généralement effectué en routine avec les nouveau-nés, mais les enfants plus âgés et les adultes peuvent également être testés.

Un échantillon de sang sera prélevé au bout du doigt ou d'une veine du bras puis envoyé à un laboratoire.

Traitement

La SCT ne nécessite généralement pas de traitement, car la plupart des gens ne présentent aucun symptôme.

Cependant, le SCT peut nécessiter une intervention si la personne souhaite être athlète, rejoindre l'armée ou avoir des enfants.

SCT et exercice extrême

Les personnes atteintes de SCT doivent s'assurer de se reposer entre les entraînements intenses et de rester hydratées.

Les personnes atteintes de TCS sont plus susceptibles de subir une dégradation musculaire ou un coup de chaleur lors d'un exercice physique intense, comme dans les sports de compétition ou l'entraînement militaire.

Par conséquent, les personnes atteintes de SCT doivent éviter de surchauffer et de se déshydrater pendant l'activité physique et doivent prendre les mesures préventives nécessaires. Ceux-ci inclus:

• construire lentement l'intensité de l'entraînement
• se reposer entre les séries et les exercices
• boire beaucoup d'eau avant, pendant et après l'activité
• garder le corps au frais en le vaporisant avec de l'eau ou en se rendant dans un endroit climatisé pendant les pauses
• chercher immédiatement des soins médicaux en cas de malaise

Considérations relatives à la grossesse

Les personnes atteintes de SCT peuvent transmettre la SCT ou la SCD à leurs enfants, il est donc recommandé de consulter un conseiller en génétique avant d'avoir des enfants.

Les conseillers en génétique sont des experts en troubles génétiques et examineront les antécédents familiaux d'un individu et discuteront de tous les risques et considérations pertinents.

Complications

La plupart des personnes atteintes de SCT n'ont aucun problème de santé, bien que des situations puissent provoquer des symptômes. Ceux-ci inclus:

• déshydratation
• faible teneur en oxygène due à un exercice intense
• faible teneur en oxygène en vol, en escalade ou en visitant des lieux à haute altitude
• augmentation de la pression dans l'atmosphère, comme lors de la plongée sous-marine

Une personne atteinte de SCT peut ressentir de l'inconfort ou de la douleur dans ces situations en raison d'un manque d'oxygène.