VARIANTE GENETIQUE LIEE A UN RISQUE ACCRU D'AVC CHEZ LES NOIRS

Une étude a révélé qu'un gène impliqué dans le diabète, le métabolisme des lipides et la maladie coronarienne peut jouer un rôle dans le risque accru d'accident vasculaire cérébral chez les personnes d'origine africaine.

Une femme senior noire parlant lors d'un rassemblement à l'extérieur
Les chercheurs ont peut-être découvert une cause d'un risque accru d'accident vasculaire cérébral chez les Noirs.

L'AVC tue environ 140 000 personnes aux États-Unis chaque année et est l'une des principales causes d'invalidité de longue durée, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) .

Après les maladies cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux sont la deuxième cause de décès dans le monde.

Aux États-Unis, le risque d'avoir un premier AVC est au moins 1,6 fois plus élevé pour les Noirs que pour les Blancs. Les Noirs ont également le taux de mortalité par accident vasculaire cérébral le plus élevé , quel que soit le groupe ethnique ou racial.

Une meilleure compréhension de cette vulnérabilité accrue peut aider les médecins et les décideurs en matière de santé à s'attaquer aux causes sous-jacentes.

Le défi est cependant complexe, car l'AVC est associé à de multiples facteurs de risque environnementaux et génétiques.

Les scientifiques ont découvert que les gènes représentent 38% du risque d'avoir le type le plus courant d'AVC, l'AVC ischémique . Il se produit lorsque l'accumulation de plaque graisseuse dans les parois des artères qui irriguent le cerveau entraîne un manque d'oxygène dans le cerveau.

Cependant, la plupart des études génétiques antérieures se sont concentrées sur les personnes d'ascendance européenne, malgré l'effet disproportionné de la maladie sur les personnes d'ascendance africaine.

Récemment, cependant, une équipe internationale de scientifiques a mené la plus grande enquête à ce jour sur la susceptibilité génétique accrue des Noirs aux AVC ischémiques.

Les chercheurs ont identifié une variante génétique particulière qui est significativement associée à un accident vasculaire cérébral chez les personnes d'origine africaine, ainsi que 29 autres candidats génétiques pour un risque accru.

«Étant donné le fardeau excessif que les personnes d'ascendance africaine endurent des AVC et d'autres maladies cérébrovasculaires, le manque d'investigation des facteurs de risque dans ce groupe a constitué une lacune importante», déclare le Dr Bradford B. Worrall, neurologue à l'Université de Virginie , à Charlottesville, et co-auteur de l'étude.

«Notre travail est une étape importante pour combler cette lacune, mais il reste encore beaucoup à faire. Ces résultats permettront de mieux comprendre les facteurs de risque ethniques et mondiaux afin de réduire la deuxième cause de décès dans le monde. »

Les scientifiques ont publié leurs recherches dans la revue Stroke .

DONNEES GENOMIQUES REGROUPEES

Le travail fait partie du Consortium of Minority Population Genome-Wide Association Studies of Stroke. Pour leur analyse, l'équipe a regroupé les données de 13 études, leur permettant de comparer les génomes de plus de 22 000 personnes d'ascendance africaine.

Dans ce groupe, 3 734 personnes avaient subi un AVC ischémique et 18 317 n'en avaient pas.

Les scientifiques ont identifié une variante dans une seule lettre génétique, ou polymorphisme nucléotidique unique (SNP), qui était significativement associée au risque d'accident vasculaire cérébral chez les Noirs.

Le variant est proche d'un gène appelé HNF1A , que des recherches antérieures ont impliqué dans le métabolisme des lipides et la production d'une molécule appelée protéine C-réactive , qui est fabriquée dans le foie en réponse à l'inflammation.

La recherche a également lié HNF1A au risque de développer un diabète, une maladie coronarienne et un accident vasculaire cérébral. Le gène, particulièrement actif dans le foie et le pancréas, produit un facteur de transcription, une protéine qui aide à réguler l'activité d'autres gènes.

Les chercheurs ont trouvé 29 autres SNP avec des liens possibles avec un AVC chez les Noirs, bien que les preuves en soient moins concluantes.

Tous les SNP se trouvaient dans 24 emplacements distincts dans le génome. Lorsque les scientifiques ont recherché d'autres bases de données sur le génome de la population, ils ont découvert que 16 de ces sites étaient également liés au risque d'AVC chez les personnes d'ascendance européenne et hispanique.

VARIANTES GENETIQUES RARES

Les chercheurs rapportent que, bien que la leur ait été la plus grande enquête sur le risque d'AVC génétique chez les personnes d'origine africaine, la taille de leur échantillon était encore trop petite pour détecter des variantes génétiques rares.

Cependant, disent-ils, cela met en évidence le potentiel des études génétiques impliquant des populations marginalisées pour fournir des informations sur les raisons pour lesquelles certaines personnes ont un risque accru d'accident vasculaire cérébral. Comme l'écrivent les auteurs:

«Notre étude a identifié de nouvelles associations pour les AVC qui ne pourraient autrement pas être détectées dans des études de cohorte principalement européennes. Collectivement, cela met en évidence la nature critique et l'importance des études génétiques dans une population plus diversifiée avec un fardeau élevé d'AVC, comme ce fut le cas dans cette étude.

Les auteurs estiment qu'à l'avenir, des études comme la leur soutiendront le développement de médicaments de précision ciblés sur les vulnérabilités génétiques spécifiques d'un individu.

Néanmoins, il est important de garder à l'esprit qu'une proportion substantielle des disparités en matière de santé entre les groupes ethniques et raciaux a une origine environnementale plutôt que génétique.

En plus des facteurs liés au mode de vie, les inégalités sociales et économiques jouent probablement un rôle important dans l'augmentation du risque d'accident vasculaire cérébral chez les Noirs.