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CE QU'IL FAUT SAVOIR SUR LA DREPANOCYTOSE

La drépanocytose est un groupe de troubles génétiques qui affectent l'hémoglobine. L'hémoglobine est une molécule dans les globules rouges qui transporte l'oxygène et le délivre aux tissus. La drépanocytose peut mettre la vie en danger, mais les perspectives des personnes atteintes de cette maladie se sont améliorées ces dernières années.

Les globules rouges sains sont des cellules rondes qui transportent l'oxygène dans le corps. Chez une personne atteinte de drépanocytose, un problème d'hémoglobine signifie que les globules rouges sont en forme de C, comme une faucille, et collants. En conséquence, ils peuvent rester coincés dans le système cardiovasculaire et sont incapables de fournir de l'oxygène efficacement.

Si les cellules du corps ne reçoivent pas suffisamment d'oxygène, cela peut entraîner une gamme de problèmes, notamment des épisodes de douleur, des problèmes thoraciques et un accident vasculaire cérébral . La personne sera également plus sujette aux infections et elle peut présenter des symptômes plus graves que ne le ferait une personne sans maladie.

Les drépanocytes se décomposent également plus facilement que les globules rouges sains, ce qui peut entraîner de faibles taux de globules rouges. Les médecins appellent cela une anémie .

Dans cet article, nous examinons pourquoi la drépanocytose survient, comment elle affecte le corps et les options de traitement.

Causes et types

une femme souffrant de douleur au front à cause de la drépanocytose
Une personne atteinte de drépanocytose peut ressentir des épisodes de douleur.

La drépanocytose est une maladie génétique. Une personne ne peut l'avoir que si elle hérite d'un ou plusieurs gènes défectueux.

Si une personne a un gène défectueux d'un seul parent, elle aura le trait drépanocytaire mais pas la drépanocytose. Si une personne hérite d'un gène défectueux de chaque parent, elle sera atteinte de drépanocytose.

Il existe différents types de drépanocytose:

HbSS : Une personne hérite de deux gènes drépanocytaires, un de chaque parent. Ils souffriront d'anémie falciforme, qui est le type de drépanocytose le plus grave. Les médecins l'appellent HbSS.

HbSC : Une personne hérite d'un gène drépanocytaire d'un parent. De l'autre parent, ils héritent d'un gène qui entraîne un autre type d'hémoglobine anormale. L'HbSC est généralement moins sévère que l'HbSS.

Bêta-thalassémie HbS : Une personne hérite d'un gène de la drépanocytose d'un parent et d'un gène de la bêta-thalassémie, un autre type d'anémie, de l'autre.

En savoir plus ici sur la thalassémie ici .

Si une personne n'a qu'un seul gène drépanocytaire, elle n'aura pas de drépanocytose, mais elle peut transmettre ce gène à ses enfants. Une personne avec un gène défectueux a le trait drépanocytaire.

Qui cela affecte-t-il?

La drépanocytose peut toucher des personnes de tous horizons, mais elle est plus fréquente dans certaines zones géographiques et chez des personnes issues de milieux spécifiques.

Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), environ 100 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de drépanocytose. Parmi les Noirs aux États-Unis, 1 sur 365 est né avec la maladie et 1 sur 13 est né avec le trait. La drépanocytose touche environ 1 Américain d'origine hispanique sur 16 300.

La drépanocytose semble plus probable dans les régions où le paludisme est courant. De plus, note le CDC, les personnes atteintes de drépanocytose semblent avoir un risque plus faible de certains types graves de paludisme.

Symptômes et complications

La drépanocytose est présente avant la naissance. Un test sanguin de routine à la naissance montrera si un nourrisson est atteint de drépanocytose, mais il ne présentera aucun signe de maladie. La raison en est que les nouveau-nés ont de l'hémoglobine fœtale, qui est généralement présente jusqu'à l'âge de 4 à 5 mois.

Après cela, le corps commencera à remplacer l'hémoglobine fœtale par l'hémoglobine falciforme.

Les signes, symptômes et complications de la drépanocytose peuvent survenir à tout âge et varient selon les individus.

Ils peuvent inclure :

Lors d'un épisode douloureux, les drépanocytoses se coincent et empêchent le sang de s'écouler vers une partie du corps. La douleur peut varier de légère à sévère et peut durer n'importe quelle durée. Un traitement d'urgence et une hospitalisation peuvent être nécessaires.

Les symptômes du syndrome thoracique aigu comprennent des douleurs thoraciques, de la toux, de la fièvre et des difficultés respiratoires. Cela peut mettre la vie en danger et la personne peut avoir besoin de passer du temps à l'hôpital.

Une personne avec une rate hypertrophiée peut soudainement ressentir une faiblesse, des lèvres pâles, une respiration et un rythme cardiaque rapides, de la soif et des douleurs abdominales. Une personne présentant ces symptômes a besoin d'une attention médicale immédiate.

Savoir reconnaître un signe ou une complication augmentera les chances d'accéder à un traitement efficace.

Diagnostic

Aux États-Unis, les professionnels de la santé dépistent généralement la drépanocytose chez les nouveau-nés en effectuant un simple test sanguin à la naissance. Des tests prénataux sont également disponibles.

Si les personnes ayant des antécédents familiaux de drépanocytose envisagent d'avoir des enfants, elles peuvent souhaiter subir des tests génétiques pour savoir si leurs enfants sont susceptibles d'hériter de la maladie.

Traitement

La drépanocytose est un trouble permanent. Une combinaison d'options médicales et de choix de style de vie peut aider une personne à maximiser sa qualité de vie.

Médicament

La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé les médicaments suivants pour aider à réduire le risque de complications:

Hydroxyurée (Hydrea) : Ce médicament convient à partir de l'âge de 2 ans , bien qu'il puisse ne pas être sûr à utiliser pendant la grossesse.

Poudre orale de L-glutamine (Endari) : les personnes de plus de 5 ans peuvent utiliser ce médicament.

Voxelotor (Oxbryta) : La FDA a approuvé ce médicament pour les personnes âgées de 12 ans et plus.

Prévenir l'infection

Les CDC conseillent aux adultes et aux enfants de prendre certaines précautions pour réduire le risque d'infections. Ceux-ci inclus:

  • pratiquer le lavage régulier des mains
  • suivant les directives de sécurité alimentaire
  • rester à l'écart des reptiles, comme les tortues, car ils peuvent être porteurs de Salmonella
  • se faire vacciner contre la grippe , la maladie pneumococcique et la méningococcie

Un médecin peut prescrire de la pénicilline ou un autre antibiotique aux enfants de moins de 5 ans.

Transfusion et greffe de cellules souches

Les personnes présentant des symptômes graves peuvent avoir besoin de:

Une transfusion sanguine: cette procédure peut être nécessaire dans les cas d'anémie sévère, de rate hypertrophiée, d'infections ou d'autres complications.

Une greffe de moelle osseuse ( cellule souche ): Une greffe d'un donneur apparié et sain peut guérir la drépanocytose, mais elle peut être risquée. Les personnes intéressées devraient parler à leur médecin des avantages et des risques.

Grossesse

Pendant la grossesse, une personne atteinte de drépanocytose a un risque plus élevé de:

  • douleur et autres symptômes
  • naissance prématurée
  • avoir un bébé de faible poids

Cependant, des soins médicaux appropriés peuvent contribuer à réduire ces risques.

Les personnes atteintes de drépanocytose ou de trait drépanocytaire devraient consulter leur médecin avant de devenir enceintes, si possible. Le médecin peut recommander un conseil génétique.

Options de style de vie

De nombreuses personnes atteintes de drépanocytose peuvent mener une vie bien remplie et active, surtout si elles peuvent prendre des mesures pour réduire les effets de la maladie.

Les options de style de vie saines qui peuvent aider comprennent :

  • trouver une équipe de soins appropriée
  • suivre le plan de traitement recommandé, y compris assister à des bilans de santé réguliers
  • en apprendre le plus possible sur la drépanocytose
  • boire de 8 à 10 verres d'eau par jour
  • éviter d'avoir trop chaud ou trop froid
  • pratiquer une activité physique mais aussi se reposer suffisamment
  • suivre une alimentation saine, car cela peut améliorer le bien-être général

Selon une étude de 2010 , le tabagisme augmente le risque d'épisodes douloureux et de syndrome thoracique aigu chez les adultes drépanocytaires.

Les auteurs suggèrent que c'est parce que le tabagisme fait que moins d'oxygène atteint le sang par les poumons. Une personne atteinte de drépanocytose a déjà tendance à avoir de faibles niveaux d'oxygène. Le tabagisme peut exacerber ce risque et rendre les symptômes plus probables.

Le fait de s'abstenir de fumer et d'éviter la fumée secondaire peut aider une personne à gérer la drépanocytose.

Perspective

La drépanocytose peut être mortelle, en particulier chez les jeunes enfants. Entre 1990 et 1994, environ 1% des enfants drépanocytaires - la forme la plus grave - sont décédés au cours des 3 premières années de leur vie.

Cependant, les progrès de la science médicale ont amélioré les perspectives des personnes atteintes de cette maladie.

En 2000, par exemple, les médecins ont introduit l'utilisation d'un nouveau vaccin qui offre une protection contre les pneumococcies invasives. En conséquence, de 1999 à 2002, le taux de mortalité des enfants noirs âgés de 4 ans ou moins aux États-Unis a chuté de 42%.

Pour obtenir le meilleur résultat, les gens devraient:

  • suivre leur plan de traitement
  • apprendre tout ce qu'ils peuvent sur la maladie et comment la gérer
  • renseignez-vous sur la couverture d'assurance et si elles sont éligibles à l' assistance Medicaid
  • envisagez de rejoindre un forum en ligne ou un registre de patients, tel que la drépanocytose Association of America , pour accéder à des ressources utiles

L' Office of Minority Health fournit également des informations sur la manière d'obtenir de l'aide et du soutien pour la drépanocytose.

Les scientifiques étudient de nouvelles façons de traiter la drépanocytose. Certaines personnes peuvent souhaiter parler à leur médecin des avantages et des risques de se joindre à un essai clinique. Un essai est la dernière étape du test d'un médicament ou d'une technique. Il peut offrir un accès à de nouveaux médicaments qui ne sont pas encore largement disponibles.